Ataksi telenjiektazi sendromunda fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamaları: Bir olgu sunumu

Özet

Amaç: Louis-Bar sendromu olarak da bilinen Ataksi Telenjiektazi (AT), serebellar ataksi, okülokütanöz telenjiektaziler ve immün yetmezlikle karakterize olup nadir görülen otozomal resessif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Bu hastalık denge, koordinasyon ve yürüme bozukluğu gibi klinik tablo ile karakterizedir. Bu olgu sunumunun amacı AT’li bir pediatrik hastada denge ve yürüme egzersizlerinden oluşan fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamalarının kısa dönem etkisini incelemektir. Olgu: AT tanısına sahip 9 yaşındaki kız çocuğu denge kaybı şikayeti ile çalışmaya alındı. Olgunun yaş, boy, kilo, cinsiyet ve VKİ gibi sosyodemografik bilgileri kaydedildi. Olgunun dengesi Pediatrik Denge Ölçeği (PDÖ), Fonksiyonel Uzanma Testi (FUT) ve Zamanlı Kalk ve Yürü Testi (ZKYT) ile; fonksiyonel bağımsızlık düzeyi Pediatrik Fonksiyonel Bağımsızlık Ölçeği (PFBÖ) ile değerlendirildi. Olguya 8 hafta boyunca haftada 4 gün 45-60 dakika süre ile 30 seans fizyoterapi uygulandı. Değerlendirmeler tedavi öncesi ve 8 haftalık tedavi sonunda yapıldı. Bulgular: Tedavi öncesi değerleri PDÖ 22, FUT 16 cm, ZKYT 17,2 sn, PFBÖ 62 olarak bulundu. Tedavi sonrası değerleri ise PDÖ 22, FUT 18 cm, ZKYT 15,6 sn, PFBÖ 62 olarak hesaplandı. Sonuç: AT’li olgularda fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamalarının olgulardaki denge ve koordinasyon bozukluğu gibi semptomların düzeltilmesinde etkili olacaktır.